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当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注?

因为出生缺陷率高。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。

1994年10月颁布《母婴保健法》，明确提出在全国逐步推广新生儿疾病筛查。1999年9月我国正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组。2009年6月，《新生儿疾病筛查管理办法》由原卫生部颁布施行。

新生儿遗传代谢疾病筛查本是一件好事，可哪些该做，哪些不该做，哪些该免费，哪些收多少费，各个地区和医院做法不一，也因此愁坏了新手爸爸妈妈们。

带宝宝去医院采集足跟血，宝宝疼得哇哇大哭，看着真心疼，抽足跟血真的有必要吗？！”

宝妈出现这样的困惑时，我们应该了解以下足跟血的知识，再根据自己家的具体情况进行建议。

现在在医院最火的就是遗传代谢性疾病筛查。

所谓遗传代谢性疾病，即代谢途径缺陷的遗传病，引起异常代谢物蓄积或重要生理活性物质的缺乏，从而导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常。

有些遗传代谢性疾病会发生在新生儿早期，比如出生后数小时或几天内发病，而另一些疾病却并不明显，可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期才发病。如果不及早发现，可能对身体造成不可逆的严重损害，比如智力低下、终身残疾、死亡……

听到医生这么一介绍，刚做父母的人谁不紧张?毕竟，孩子才刚来到这个世界，即使花点冤枉钱也不怕，只图个安心。

宝宝刚刚出生不久，各式各样的检查接踵而来，比如听力筛查、足跟血筛查等等。

相信有不少妈妈有同样的疑惑，为何宝宝出生不久就要去采足跟血，采足跟血有什么用途呢？是不是非做不可呢？

今天就来给各位宝妈们好好说新生儿采足跟血这件事。

01.

什么叫新生儿采足跟血？

新生儿采足跟血，也叫足跟血筛查”，一般在宝宝出生3~7天之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后，再将血液样本送到疾病中心进行检测。

在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。

正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以直接询问医生，或是索要化验单。

02.

足跟血筛查，很有必要！

新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的，首先将血滴在特殊纸片上，然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。

新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高，而且早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标，能够确诊以及可以治疗的疾病。

目前我国已列入筛查范围的疾病有：苯丙酮尿症(简称CH)和先天性甲状腺功能减低症（简称PKU）。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。

宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。

尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。

甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现，如颜面臃肿、舌头大而宽厚且常伸于口外、身材矮小。

更严重的还会出现特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

此病只要及早发现，治疗十分简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

所以千万不要小看几滴足跟血，它可能会改变宝宝的一生。

足跟血参考的正常范围

TSH促甲状腺激素正常范围：2～10mU／Lphe；

血清苯丙氨酸正常范围：73～212微摩/升。

采足跟血还可以检测还有半乳糖血症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病。

其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的筛查，被列入了我们国家的免费筛查项目，也是必须要做的。

因为这两种病如果诊断治疗不及时，会造成宝宝智力严重低下，而且这种伤害是不可逆的。但如果在新生儿期早发现并积极治疗，治愈率可达95%以上，可以保证宝宝正常的生长发育。有医生这样说：不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生”。

因此，父母一定要积极配合医生，给宝宝进行足跟血筛查。

03.

为什么采血的部位是在足跟部?

有些妈妈可能会疑惑，反正都是做血液采集和检验，为什么采血部位要选择足跟部呢？抽手指或者其它部位的血不行吗？

原因有二：

1、抽足跟血对宝宝的伤害较小

很多宝妈心疼宝宝在采集足跟血时疼得哇哇大哭，甚至担心宝宝会不会受什么伤害。

但其实，在抽足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲，是比较不明显的，对于宝宝的伤害也会相对较低，宝妈们不用太担心。

2、足跟部采血比手操作更简单

实际上，筛查这些疾病并不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。

不过，新生儿足部血供相对比较丰富，有利于医生寻找宝宝的血管，可以快速的采集到所需要的血量。

而新生儿的手部一般是处于一种紧握的状态，若是要从手部抽血，就要强硬的掰开宝宝的手，对宝宝手部发育有影响。所以，抽足跟血是最合适的。

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