育儿指南

检查唐氏21三体高危纠结要不要做羊水穿刺呢?

唐氏筛查提示21-三体高风险,但是题主没有讲明这个风险指标到底有多少,如果在1:50以上,那么建议直接做羊水穿刺,如果在1:50以下,那么可以做无创DNA检查,如果无创DNA检查高风险,则需要做羊水穿刺。我今年32岁,正怀着二胎,上个月唐筛检查结果也是21染色体高风险。后来去的省人民医院做的羊水穿刺,不痛。虽然费用高一点,但是准确率可以达到百分之百。

有很多人都说唐筛结果是骗人的,孩子根本没有问题,无创和羊水穿刺根本不用做,医院都是吓唬你的。可是,谁又能担这样的风险呢,如果孩子真的不健康,生下来会给很多人造成负担,孩子也受罪。

我认为,无创虽然没有风险,但是准确率只有百分之九十五,而羊水穿刺虽然有风险,但是准确率可以达到百分百。如果我们是负责任的父母,这种检查必须做,还给肚子里的孩子一个交代不是吗

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唐筛结果为高危,要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

(1)确诊是否的确为唐氏儿

准妈妈检查结果为高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以,接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

(2)唐氏儿的处理

如果确诊,唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏儿喂养困难,智能低下,智商25~50,动作发育和性发育都延迟;男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力;患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

因此,一旦生下唐氏儿对一个家庭是毁灭性的,对孩子也是不负责任的。目前尚无有效治疗方法,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。所以,做好产前筛查尤为重要。

一般来说,目前主要有三种方法,唐筛,无创DNA和羊水穿刺。

早期唐筛(一般在孕9 周~13 周)、中期唐筛(一般在孕 15 周~20 周);筛查不等于确诊;高风险不代表胎儿一定是高风险,低风险不代表胎儿一定没问题。如果唐筛高风险,先别担心,可能只是风险较高,并不一定就是唐氏综合征或有其它严重先天畸形,建议做羊水穿刺或者无创DNA等检查进一步确诊;如果风险很低,就不需要进一步做检查去排查了。

无创DNA对胎儿和孕妇没有创伤,仅仅是抽血;检测的孕周范围较大,12~24周都可以进行检测。胎儿疾病检出率高于唐筛。但是价格相对较高;对一些其他的染色体数目异常及染色体中的异样体型无法检出。如果无创高风险,建议做羊水穿刺进一步确诊。

羊水穿刺是指在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程叫作羊水穿刺”。

虽然,羊水穿刺的准确率很高,高达99%以上,但是存在一定的风险。

以下几种情况建议直接做羊水穿刺:

一,年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高,不过对这类人群来说,羊水穿刺并不是强制性的,但为了下一代的健康,医生建议最好做羊水穿刺。

二,而年龄虽然在35岁以下,但在做静脉唐氏儿筛查后发现有高危因素的,为保险起见也应该做羊水穿刺。

三,曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇,为了下一代的健康必须要做羊水穿刺。

四,而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇,胎儿也可能受到不良影响,因此羊水穿刺也是不得不做,以免将来后悔莫及。

所以,既然楼主检查唐氏21三体是高危,还是看情况进一步做无创DNA或羊水穿刺保险。


唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查的诊断概率大概60%-70%,低风险不一定没事,高风险也不一定就有疾病。如果唐筛高危了,为了明确诊断,最好还是要做羊水穿刺,确保生一个健康的宝宝。

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我去年二胎的时候唐氏筛查临界风险,医生建议我去做DNA也是纠结了很久,觉得一胎没什么问题,也没家族史,应该没什么问题,就不想做,但是还是会不安心,差不多一个月睡不好觉老是梦到这件事,后来熬不过自己的心理关还是去做了,毕竟我们一生当中也就生这么一两孩子,不容我们这样去赌,生出一个不健康的孩子是会影响整个家庭的,

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建议宝妈做一下,放心点,不然整个孕期因不安而影响情绪也不好,虽然唐氏儿几率小,但不能百分百保证没问题,做无创DNA和羊水穿刺都可以

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羊水穿刺是最有说服力的,与其担惊受怕不如查个明白!我就做了羊穿!不痛!很快!就这样!

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做一个最好花钱买安心,毕竟钱是买不到健康的一祝你生个健康快乐的孩子