唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型（又称唐氏儿、21-三体综合症），随着技术的发展，又均有所扩大，如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13-三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称（不需要空腹）。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中早筛（检出率85-90%）和早中孕期整合筛查（检出率90-95%，早筛+孕中期唐筛）检出率较高。

唐氏筛查的必要性：

怀孕后，唐氏儿筛查是一个必不可少的检查项目，唐氏筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等疾病风险较高的孕妇筛检出来，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

什么情况下孕妇需要做进一步的筛查？

唐氏筛查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。依据患者的甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数综合评估，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查的时间：

唐氏筛查的最佳时间是在孕妇妈妈怀孕后的第15周到20周之间，最好是在16周到18周之间，因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。

无创产前检查是通过对孕妇抽取静脉血，并利用DNA测序技术对女性母体外周血浆当中游离的DNA片段进行测序，并之后通过测序的结果，进行生物信息的进一步分析，从而进行诊断胎儿的遗传信息，判断是否会患有三大染色体疾病，排除胎儿存在畸形的发生可能性,其检出率在99%。

什么情况下需要做无创DNA检查？

1、由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇

2、唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈（也称为中风险

3、不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）

注意的事项：

一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食和作息。最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。

羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作羊水穿刺”，羊水穿刺最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。

什么情况下需要做羊水穿刺：

1、35岁以上的高龄孕妈

2、产前检查出胎儿染色体异常的高风险孕妈

3、曾经孕育过患有染色体疾病患儿的孕妈

4、产前B超检查结果为，怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈

5、夫妻双方有一人为染色体异常携带者的

6、医生认为孕妈有必要进行产前诊断的某些特殊情况时

什么情况下不适合做羊水穿刺：

羊水刺穿是一种有创性检查，所以造成出血、感染、损伤胎儿、胎儿丢失等的几率较小。所以相对是安全的，但羊水穿刺也有禁忌症，比如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2℃、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等，或者错过羊水穿刺孕周的孕妇可以考虑使用无创产前检查。

唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，都有生出唐氏儿的可能。因此唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。