了解和预防出生缺陷

一、什么是出生缺陷

出生缺陷：指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形，是婴儿死亡和残疾的主要原因，危害相当严重。

二、预防出生缺陷从孕前开始

孕前检查：夫妻双方提前半年进行优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

产前筛查：像唐氏综合征这样的染色体异常，只有通过产前筛查和产前诊断才能发现问题,如：唐氏筛查、无创DNA检测等。

产前诊断方法：一般分为创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等；后者包括超声波检查等。

所以说，育龄夫妇一定要

了解和

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

由此可以看出，产前诊断检查真的很重要，那么，到底哪些人容易出现染色体异常的指征呢？

基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，需要注意产前诊断的几类人包括：

1.35岁以上的高龄孕妇；

2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4.彩超发现胎儿畸形怀疑可能合并染色体疾病的孕妇；

5.夫妻一方为染色体异常患者；

6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外，广义的产前诊断对象还应包括：

1、反复早孕期自然流产；

2、既往出生缺陷病史；

3、家族分子遗传病史；

4、神经管缺陷家族史；

5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；

6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；

7、父母近亲。

产前诊断的方法

一，羊膜腔穿刺术

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

1) 唐氏综合征（21三体综合症）

又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

2) 18三体综合征

多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）

预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。

3) 特纳氏综合征

又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4) 宫内感染的检测

（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

5) 羊水过多时的减压。

二，无创DAN

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

产前诊断应注意什么

1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在前登记时告知医生。

2、穿刺前三天禁止同房，前一天请沐浴;前10分钟请排尽小便。

3、若穿刺前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在前登记时告知医生。

4、生活护理，请提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。

5、穿刺后至少静坐休息1小时后，方可乘车回家，外地病人当晚最好在本市住宿。

6、穿刺后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，搬运重物等体力劳动。

7、穿刺后半个月禁止同房。

8、穿刺后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

专家提醒：为了确保小宝贝的健康准爸妈们一定要重视产前诊断呦

最后，记得