孕妇在怀孕中期有必要检查地中海贫血吗?
我想说都活了20年了,贫血不贫血自己应该清楚,如果是地中海贫血症患者早就有病征。这里不是指责医院怎么都开这种检验单,他们这样做也有些道理,主要是很多人缺乏知识,也说不出个所以然,只能是有杀错不放过。家族有木有地中海贫血症也不好肯定的,除非家里远亲近亲都很重视医疗保健,而且他们什么病你也很清楚,谁做得到呢?唯一肯定的是自己什么状况。至于孩子出生以后也是第一时间查有无地中海贫血。
要不要做地中海贫血确诊?
建议宝妈可以补充点铁剂。我做产检都是定在一个医院做,找同一个医生的。建议亲选择一家合适的医院产检就够了。
怀孕前检查是贫血怀孕后7个多月检查是地中海贫血是怎么回事?
地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题,以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造,而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis),另一方面,没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩,形成无法配对的不稳定复合物,使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。 地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。 在α型地中海贫血中,α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而β血红蛋白链的合成则不受影响;在β型地中海贫血中,β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而α血红蛋白链的合成则不受影响。 地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者,2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。 若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。 地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 维他命之补充 同平常人于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病, 常被给予铁剂补血,应注意。 婚前检查 结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。 产前检查 若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。 1.你有可能有相关遗传基因(也可能没有,如果你爷爷奶奶没有得的话,带因概率3/8,只要你母亲家族没有相关病史,带因概率不超过1/2),不过患病几率不是很大,只要你母亲家族没有相关病史,基本上不会得。 2.地中海型贫血属于基因遗传病,确实是无法根治,不过多数是带因者和轻型,你得了也最多是轻型。因为一般重度患者活到可以上网的年龄,是不会不知道自己得没得病的。 3.轻型患者一般没有明显症状,只不过有点贫血。带因者血红素比常人略低,不过一般都在正常范围内。平时多吃点补血的食物就可以。 4.对于地中海型贫血,需要注意的是产前检查 若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。 下面是书上的资料: 地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题,以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造,而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis),另一方面,没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩,形成无法配对的不稳定复合物,使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。 临床表现 (一)β珠蛋白生成障碍性贫血 1、重型 又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3-6个月开始出现症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等,而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是寻致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。 2、轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大。病程经过良好,能存活至老年。 3、中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。 (二)α珠蛋白生成障碍性贫血 1、静止型 患者无症状。 2、轻型 患者无症状。 3、中间型 又称血红蛋白H病。患儿出生时无明显症状,婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 4、重型 又称Hb Bart's胎儿水肿综合症。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 治疗 轻型珠蛋白生成障碍性贫血无需特殊治疗。中型和重型β珠蛋白生成障碍性贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗。 (一)一般治疗 适当注意休息和营养,积极预防感染。 (二)对症治疗 1、输血 定期输血是治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要方法之一。 2、铁螯合剂 常用去铁胺和二乙烯三胺五乙酸,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收,于发病早期并长期应用可防止铁超负荷。 (三)脾切除 (四)骨髓移植 (五)基因活化治疗
得地中海贫血的患者能谈婚嫁吗?
地贫患者应注意婚后应做孕前检查,若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有 1/2几率为地贫基因携带者,其余1/2是正常胎儿。夫妇双方若同为地贫基因携带者,怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为是地贫基因携带者,而1/4为重型地贫患者。故孕后及早筛查、及早诊断,是防止重型地贫患儿的最好办法。 其实 谈婚论嫁是看你是不是真心的 不是 健不健康
关于地中海贫血的资料?
我国南方20%人口携带地中海贫血基因。 地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。 α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。
怀孕怎么知道胎儿是不是地中海贫血
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的 遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。
6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ?
需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。
7.产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。
8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者
祝你健康!!!
地贫筛查三项检查什么 怀孕前必须检查预防地贫儿
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
男朋友有遗传基因地中海贫血我该不该离开他
轻型的地中海贫血一般指表现为轻度的贫血,不需要治疗,不影响正常的生活,中间型和重型地贫是需要长期治疗的。
如果携带有地贫基因,会影响到下一代,但也是可以避免的,可以通过孕前检查以及怀孕过程中针对胎儿做地贫基因检查,从优生优育的角度选择性生育。
