地中海贫血的检查项目有哪些?
实验室检查
1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
4.重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
地中海贫血相关信息
该病会遗传下一代的可能性。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,有可能是重型,否则的话是中间型。你的情况属于轻形的,因为只有轻型的才有可能拥有正常的性发育和生育的可能性。
遗传几率很大,但也不是百分百的,如果遗传了,身体会比正常小孩差的。
1、轻型地中海贫血的症状
轻型的地中海贫血患者没有明显的症状,表现的跟普通人是一样的,没有什么特别,如果不经过检查发现的话连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,也没有什么要特别注意的地方,不过最好定期去检测血红蛋白,以免病情恶化。
2、中度地中海贫血的症状
中度的患者在刚出生的时候没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
3、重度地中海贫血的症状
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
我和老公不是两广人但在这里上班产检也要查地中海贫血症吗
四川两广地区地贫基因携带率比较高(应该是指父母是两广四川),甚至到了百分之十左右。婚前常规做一个血常规和血红蛋白电泳排查一下,如果查出来确实是地贫基因携带的话就有必要做个基因检查。再者,血常规血红蛋白电泳也比较便宜,算是为将来的小孩负责。
怀孕18周,去医院检查,血液检测怀疑患地中海贫血。
这是很基础的检查, 怀疑地贫是因为红细胞分布宽度标准差正常不像是缺铁, 但要确诊还需要进一步检查。 建议血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果你确诊地贫你丈夫应立即进行同样检查。
怀孕怎么知道胎儿是不是地中海贫血
地中海贫血的表现
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
地中海贫血的 遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。
3.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?
不一定。应该这样理解 1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。
6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ?
需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。
7.产前基因诊断的准确性如何?
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。
8.如何联系做地贫的 产前诊断 ?
通过筛查(在各医院进行),疑为地贫的患者,先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过 遗传咨询 ,明确需做产前诊断者
祝你健康!!!
关于地中海贫血的遗传问题
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。
如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。
中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
你老婆最多是轻型地贫或携带者,不会是中度的。
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
婚前检查,你已经排除,只要不是两个都是携带着,应该没事。
孩子出生后,要进行地贫检测,以便心中有数。
孕18周+1检查血常规不正常,请问是否考虑地中海
应该先有夫妻双方的地中海贫血筛查的结果,如果双方都是完全正常可以不必行基因检测,如果有一方的筛查结果又异常,夫妻双发都应该行基因的检测
东莞市妇幼保健院-产科-刘志祥副主任医师
地贫筛查三项检查什么 怀孕前必须检查预防地贫儿
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。