什么是致命性软骨发育不全未见

基因解码研究表明，基因突变是导致软骨发育不全的主要原因。70％的软骨发育不全由F***3基因突变引起。
该基因指导合成涉及骨和脑组织发育及维护的蛋白质。基因解码认为这些遗传变化会导致F**3蛋白质过度活跃，干扰骨骼发育，并导致骨生长紊乱。

如何诊断自己是软骨发育不全

软骨发育不全

　　【治疗措施】 【病因学】 【病理改变】 【临床表现】
　　【预后】

　　【概述】

　　软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

　　【治疗措施】

　　一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

　　【病因学】

　　为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

　　【病理改变】

　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

　　【临床表现】

　　（一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

　　（二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。

　　（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

　　（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

　　（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。

　　图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形

　　（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。

　　（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　【预后】

　　婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。

软骨发育不全（侏儒症）能产前基因诊断吗？

答：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良（或致死性侏儒症）等相鉴别。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起，而且多数患者（约7/8 患者）是因新发生突变引起，无家族史。但是，除软骨发育不全外，软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。
（咨询专家：李巍)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页

父母正常,双方均无家族史,生出了先天性软骨发育不全的宝宝

一般来说，近亲结婚容易造成后代“智力”有问题。导致宝宝出生有问题的原因不仅仅是“夫妇双方的血缘关系”！

怀孕26周，四维B超检查发现胎儿长骨软骨发育不全。请问胎儿能保留吗？如果引产，第二胎会不会也是这样？

你好，根据你的孕周来看，BB的大小也是不正常的额，正常情况下怀孕26周，胎儿双顶径的平均值为6.68士0.61，腹围的平均值为21.62士2.30，股骨长为4.87士0.41。而且长骨软骨发育不全，这个我个人觉得你有必要考虑清楚是否继续妊娠，作为准妈妈我知道你现在肯定非常的担心，毕竟BB已经6个多月了，就算不能要也不能人流或者药流，应该是要剖腹产取出来，真是很残忍，这个跟你之前流产也有很大的关系的，但是这个你还是跟专业的医生商量清楚再做决定，希望你健康！

几个月B超可以查出胎儿的健康

应该是做B超例检: 怀孕的第13周之后，B超可以清晰地显示出胎儿的头颅、躯干、心、肺、肝、脾、胃、肾、膀胱等器官和四肢骨骼的情况，通过测量所得的数据，估计胎儿发育情况，还能确定有胎位及胎盘位置，评价胎盘功能，选择分娩方式等。

有一种软骨发育不全的遗传病，两个有这种病的人结婚，生了一个患软骨发育不全的孩子，而他们的第二个孩子却是正常的，他们再生一个孩子患此病的几率是

答案B
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。所以杂合子自交，后代显性性状是3/4。

胎儿脑部核磁共振的结果究竟是好是坏？

郁教授您好，这次到省妇保有做了b超，具体数据如下：影像所见：胎位：roa 胎心：149次/分 胎动：可及 双顶径：8.1cm 股骨长:6.0cm胎盘：前璧grI级 羊水：3.0cm 脐动脉s/d比值：1.9 根据目前超声检查，未见明显胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、胸幅璧缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全想象。备注：颈部见w型切迹。胎儿右侧侧脑室后角宽约0.8cm，左侧侧脑室后角宽约0.9cm，后颅窝液体深约0.9cm。母体双附件未及明显异常包块。检查意见：宫内孕单活胎请求郁教授帮忙诊断一下！