什么是成骨不全

　　一、症状表现：,　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。,　　4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。,　　(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。,　　(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。,　　(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。,　　(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。,　　(五)肌肉薄弱。,　　(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。,　　(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。,　　(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。,　　(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。,　　二、诊断：,　　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。

骨软骨瘤的形成原因是什么

多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。　　本病的发病原因尚不完全明了，（1）由于先天性胚浆缺陷；（2）由于骨骺板的错置移位；（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；（4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；（5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。　　一. 临床表现　　男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。　　二. 影像学表现　　X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。　　三. 病理表现　　1.大体所见 纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见（多发20%，单发1%[10]）。Ochsner[11] 报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁，主要发生在骨盆带周围。 　　2.显微镜检查 可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶尔可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。　　四. 治 疗 　　多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术。只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。 若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变，处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。　　对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。

股骨头坏死是什么原因造成的？

股骨头坏死是股骨头血供中断或受损，引起骨细胞及骨髓成分死亡及随后的修复，继而导致股骨头结构改变、股骨头塌陷、关节功能障碍的疾病。股骨头坏死（osteonecrosis of the femoral head ，ONFH）又称股骨头缺血性坏死（avascularnecrosis ，AVN），是骨科领域常见的难治性疾病。ONFH可分为创伤性和非创伤性两大类，前者主要是由股骨颈骨折、髋关节脱位等髋部外伤引起，后者在我国的主要原因为皮质类固醇的应用及酗酒。

骨关节病是什么原因引起的

你好，考虑是关节炎，有症状就要及时的治疗，初始患病关节亦表现出红、肿、痛及活动不便等，久则关节畸形或强直表现为患病关节肿、痛及运动障碍，易发生在持重关节、如肩、膝、踝等关节，运动员及青壮年中多见。建议：无论何种原因引起的关节炎或何种类型的关节炎，均应及早诊治，以免导致永久性关节功能障碍甚至致残。根据病情发展程度不同，骨关节炎的治疗包括药物治疗、辅助治疗和手术治疗。手术治疗，对于疾病已经发展到晚期的病人，不失为一种好的治疗手段；对于早中期的病人，一般采取药物治疗并配合其他方法辅助治疗。要积极采取正确、有效的手段，尽早治疗疾病，尽早控制病情。

股骨头坏死是什么原因导致的

股骨头坏死其又称股骨头缺血性坏死，为常见的骨关节病之一。大多因风湿病、血液病、潜水病、烧伤等疾患引起，先破坏邻近关节面组织的血液供应，进而造成坏死。建议：股骨头坏死的根本原因是血液循环不畅，而导致血液循环不畅的原因则比较复杂。医学上已经发现了69种可导致股骨头处的血液循环不畅，进而引发股骨头坏死的病因。日常生活中，酗酒，激素类药物滥用，创伤，是导致股骨头坏死的最主要的三个原因。

治療小兒成骨不全的方法是什麼？

主要是預防骨折，.改善負重力線，增加骨路強度，改善功能。80年代後期，陸續有一些試用降鈣素治療的報道，可經鼻腔粘膜吸收給葯，給鮭降鈣素(sal咖ncalcitonin)2―12個月，但效果並不滿意，除了給葯后4―5個月時，尿經脯氨酸排出稍增加外，沒有更多的改變。治療前、后骨密度無改變。

不全性脊髓炎是什么意思

不全性脊髓炎多见于脱髓鞘脊髓炎部分脊髓损害而发性不全截瘫。
脱髓鞘脊髓炎发病原因属免疫性特异性病毒侵袭神经所引起可以治愈(治疗越早恢复越好)，治疗不当易复发和迟发多发性硬化。复发的原因是激素治疗后和原受累神经功能不全导致人体免疫低下.早期的治疗多以激素及营养疗法治疗,但疗效难以控固,由于本病复发导致髓鞘脱失的神经再度损害从而使神经功能症状进一步加重,时间过长受损神经迟发缺血变性既迟发多发硬化是受累神经缺血时间过长所发生的病理改变，故治疗恢复更为困难，严重时发生痉挛性瘫痪并继发合并症危机生命。
治疗方案:正常的穿厂扁断壮登憋券铂猾激素治疗等病情控制后可在激素降减的同时用天然激素替代对人体无毒副作用,中西医结合增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力.营养神经,扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供,预防病情继续发展.同时兴奋神经,激活麻痹和休克的神经使体体产生病毒抗体不再复发本病，达到病灶的再生修复获得近于正常功能的恢复，。保建方面需要一完整的治疗方案，需帮助请发磁共震照片为你指导.

成骨不全得了这病怎么治疗

　　本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的?惴⒅ⅰ６怨钦鄣闹瘟仆??Ｈ恕５?钦塾?涎杆伲?潭ㄆ诳啥獭Ｔ诮谜??畏矫妫??昀从腥私??蔚某す嵌啻?囟希?┮猿さ乃枘谡耄?勒?韵撸?⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸Ｈ缙ぶ侍?。?质跤欣?咽保?捎靡焯骞且浦病６允??颊撸?勺鲲牍乔谐??0%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。