先天性喉软骨发育不全

据你提供的病史看，好象并没有发生明显的呼吸困难症状，应该病情不是很严重，补钙治疗并加强营养，随着婴儿逐步发育，病情会自愈的，不必过多的当心。
回复专家:晋江市中医院-五官科-田有满主治医师

软骨发育不全该怎样治疗

朋友你好,根据你的提问,去当地3甲医院治疗.设备和治疗技术是最好的,积极配合医生治疗,祝早日康复,谢谢对我们的支持有问题及时和我们联系.

新生儿软骨发育不全能治吗？

软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

什么是小儿喉骨发育不全

喉软骨发育不全是喉软骨的硬度不能完全支撑喉部的软组织，所以喘气的时候就有喉鸣声，应该补充钙和 鱼肝油 加强他的钙化，随着孩子的不断发育，会慢慢好转。脐带现在没脱落不太正常，，可以抱到出生的医院请医生给处理一下。

孩子是软骨发育不全可以治疗吗？

可以，只是每天打针，怕孩子太小配合不好，家长也掌握不好不如到3岁
北京儿童医院-内分泌科-闫洁主任医师

婴儿缺钙引起的喉软骨发育不全用什么补

　婴幼儿的身体缺钙时，首先表现在颅骨软，囟门大，压头颅骨有乒乓球感。以后，胸部骨骼外形异常，如胸骨突起像鸡胸，两肋下缘外翻。如果下肢骨软，站立负重造成“O”形腿或“X”腿。除骨骼变化外，早期表现夜间出汗多，枕部秃发形成枕秃，睡眠不安稳和容易发惊等。缺钙导致婴儿睡前哭闹　 婴儿出生6周后，由于生长发育快，容易出现缺钙现象。　　血钙降低，会引起大脑及植物性神经兴奋增高，导致婴儿夜惊，夜醒、夜啼。　　另外，缺钙还会引发婴儿湿疹。婴儿湿疹主症甚痒，常常伴有哭闹不安，不仅夜惊、夜啼，白天也睡不稳、有时吃奶时也啼哭。患儿常见枕后部及背部多汗，每每哭闹时出汗等缺钙体症。　　专家建议：可给孩子补钙和维生素D，并多晒太阳。　　紫外线可将皮下T-脱氢胆固醇转变为维生素D3；维生素D3可帮助钙的吸收；　　可每天上午下午各晒半小时。

先天性软骨发育不全有什么较好的治疗方法吗？

治疗

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。

1.一般治疗

坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品（肝、蛋黄等），多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.补充维生素D

初期每天口服维生素D，持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D，大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂

维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

4.矫形疗法

采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。
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什么是成骨不全

　　一、症状表现：,　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。,　　4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。,　　(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。,　　(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。,　　(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。,　　(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。,　　(五)肌肉薄弱。,　　(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。,　　(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。,　　(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。,　　(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。,　　二、诊断：,　　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。