软骨发育不全症是
答案A
精析：人类遗传病可分为三大类：单基因遗传病即受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病即由多对基因控制的遗传病和染色体异常遗传病。从课本中我们知道，软骨发育不全是单基因控制的显性遗传病。
总结：这类题目勿需分析思考，但需记住所学的课本知识，也是同学必须掌握的基础知识。软骨发育不全的病因：致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍；表现症状为：上臂和大腿短小畸形，腹部隆起。
软骨发育不全有何症状？
软骨发育不全出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲，见图2所示。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
喉软骨发育不全有何症状
先天性喉软骨发育不良症时由于软骨软化,在吸气时下陷,使该处的通道变窄,因而会发生喘鸣声.同时伴有轻重不一的吸气性呼吸困难,睡时重,醒时轻,声音不哑,不影响哺乳,但重者在哺乳过急时可有呛咳,变换体位喉鸣有时可减轻,对小儿发育多不受影响.为此,也有不少家长给孩子大量补钙.但软骨软化并不是由缺钙引起的,虽然发生原因尚不清楚,但可间歇性缓解,多数随着年龄的增大,症状逐渐好转或消失.在周岁左右可能自愈.
软骨发育不全
病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。 但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。 带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示 一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。 正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。
软骨发育不全会遗传的机率：
?正常父母: 0%
?一方有软骨发育不全: 50%
?双方有软骨发育不全: 75% (25%身高正常)
病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体，
FGFR3）发生突变， 世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25% 为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。 目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。
各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个:
LPA (Little People of America)
HGF (Human Growth Foundation)
对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。 经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。
软骨发育不全都有什么症状
本病的主要临床表现：, (一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。, (二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻?牛?馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐?在婴儿)。, (三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。, (四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。, (五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。, (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。, (七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
先天性喉软骨发育不全什么症状
你好，很高兴为你回答，有先天性喉软骨发育不全的宝宝，就容易鼻塞，听着有时候还好像喉咙里面有痰，如果宝宝没有感冒的话，都不要紧，宝宝长大点自己会好的。注意适当的给宝宝补补钙，预防感冒就好了，房间里面也要保持一定的湿度。
先天性喉软骨发育不全
家长您好！喉软骨软化会有喉部响声，但一般没有痰，1-2岁自愈。确诊需要进行纤维鼻咽喉镜检查，检查会有一些不适。有些孩子先天气道分泌物就比别的孩子多一些，不影响发育活动的话，不用过分关注。如确实痰很多，伴咳嗽，建议到儿内科就诊，了解是否有肺炎或气管炎。
回复专家:首都儿科研究所-耳鼻喉科-陆颖霞主治医师
软骨发育不良？
我是临床医学工作者，生物医学工程研究生，可以权威的回答你的疑惑：
从您提供的数据来看，“孕30周，股骨长5.4cm，双径顶7.5cm”，
坯胎的发育不算明显的异常。
起码这个数据不能作为软骨发育不全的诊断依据。
“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”从组织坯胎学来说，目前没有证实的关联性。
现代医学科学里有很多疾病的诊断、治疗、预后都会冒出一个令人郁闷的“该疾病至今机理未明”，我的理解是：对于患者来说，并不是希望获得明确的病情机理，因为“疾病机理”这个玩意实在是太抽象了，又不是搞医学研究，更多人包括我在内，其实都是希望获得某种疾病的解决办法而已。所以，我想重点谈谈我对这两个先天疾病治疗上的一些看法。
在临床中，我看病的原则向来都是驾简驭繁，现代实验室虽然为很多疾病的诊断提供了有力的支持，然而，更多的疾病压根是无法通过实验室来得到明确诊断的，比如您所说的“马蹄内翻足”，“软骨发育不全”。这两个先天的疾病都无法离开孕妇这个母体而独立去诊治。回归主题来说，先保障孕妇的身体强健是前提。
现代实验室尴尬的一面是：目前所有的检验及检查指标数据，其实都无法完全保障孕妇的身体是完全健康的。即使有了异常的指标，现代医学在治疗的手段上也显得无力回天。比如孕妇早孕反应，呕吐剧烈了补液，却无法从根本上改善呕吐的症状。于是在寻求“解决办法”的过程中，认为古老的中医学里对很多现代束手无策的疾病有着独到的方法。
中医学认为：孕妇的肾气、中气的均衡充足，是保障孕期顺利的根本。可以理解为：如果孕妇的肾气中气均衡充足的话，“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”的风险可以降到最低。
综上所述，如果您需要治疗这方面的问题，最好的办法是找个好的中医，在孕后期进行全面积极的调理，比去了解病情的机理更重要，我们需要的是一个好的结果，您认为呢？
如果您身边无法找到好的中医，我可以为您推荐我的中医老师“国务院特殊津贴名老中医”，具体的联系方式及姓名不便在此留下，以免有广告之嫌，如果您需要的话可以私下联系。
祝愿您早日康复。