软骨发育不全症是
答案A
精析：人类遗传病可分为三大类：单基因遗传病即受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病即由多对基因控制的遗传病和染色体异常遗传病。从课本中我们知道，软骨发育不全是单基因控制的显性遗传病。
总结：这类题目勿需分析思考，但需记住所学的课本知识，也是同学必须掌握的基础知识。软骨发育不全的病因：致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍；表现症状为：上臂和大腿短小畸形，腹部隆起。
先天性喉软骨发育不全
家长您好！喉软骨软化会有喉部响声，但一般没有痰，1-2岁自愈。确诊需要进行纤维鼻咽喉镜检查，检查会有一些不适。有些孩子先天气道分泌物就比别的孩子多一些，不影响发育活动的话，不用过分关注。如确实痰很多，伴咳嗽，建议到儿内科就诊，了解是否有肺炎或气管炎。
回复专家:首都儿科研究所-耳鼻喉科-陆颖霞主治医师
软骨发育不良？
我是临床医学工作者，生物医学工程研究生，可以权威的回答你的疑惑：
从您提供的数据来看，“孕30周，股骨长5.4cm，双径顶7.5cm”，
坯胎的发育不算明显的异常。
起码这个数据不能作为软骨发育不全的诊断依据。
“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”从组织坯胎学来说，目前没有证实的关联性。
现代医学科学里有很多疾病的诊断、治疗、预后都会冒出一个令人郁闷的“该疾病至今机理未明”，我的理解是：对于患者来说，并不是希望获得明确的病情机理，因为“疾病机理”这个玩意实在是太抽象了，又不是搞医学研究，更多人包括我在内，其实都是希望获得某种疾病的解决办法而已。所以，我想重点谈谈我对这两个先天疾病治疗上的一些看法。
在临床中，我看病的原则向来都是驾简驭繁，现代实验室虽然为很多疾病的诊断提供了有力的支持，然而，更多的疾病压根是无法通过实验室来得到明确诊断的，比如您所说的“马蹄内翻足”，“软骨发育不全”。这两个先天的疾病都无法离开孕妇这个母体而独立去诊治。回归主题来说，先保障孕妇的身体强健是前提。
现代实验室尴尬的一面是：目前所有的检验及检查指标数据，其实都无法完全保障孕妇的身体是完全健康的。即使有了异常的指标，现代医学在治疗的手段上也显得无力回天。比如孕妇早孕反应，呕吐剧烈了补液，却无法从根本上改善呕吐的症状。于是在寻求“解决办法”的过程中，认为古老的中医学里对很多现代束手无策的疾病有着独到的方法。
中医学认为：孕妇的肾气、中气的均衡充足，是保障孕期顺利的根本。可以理解为：如果孕妇的肾气中气均衡充足的话，“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”的风险可以降到最低。
综上所述，如果您需要治疗这方面的问题，最好的办法是找个好的中医，在孕后期进行全面积极的调理，比去了解病情的机理更重要，我们需要的是一个好的结果，您认为呢？
如果您身边无法找到好的中医，我可以为您推荐我的中医老师“国务院特殊津贴名老中医”，具体的联系方式及姓名不便在此留下，以免有广告之嫌，如果您需要的话可以私下联系。
祝愿您早日康复。
软骨发育不全有何症状？
软骨发育不全出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。出牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。
胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲，见图2所示。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
软骨发育不全都有什么症状
本病的主要临床表现：, (一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。, (二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻?牛?馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐?在婴儿)。, (三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。, (四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。, (五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。, (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。, (七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
什么是软骨和软骨发育不全
软骨由软骨组织及其周围的软骨膜构成，软骨组织由软骨细胞、基质及纤维构成。根据软骨组织内所含纤维成分的不同，可将软骨分为透明软骨、弹性软骨和纤维软骨三种，其中以透明软骨的分布较广，结构也较典型。软骨是具有某种程度硬度和弹性的支持器管。
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好
参见： http://jb.qm120.com/jb/1785.html
如何诊断自己是软骨发育不全
软骨发育不全
【治疗措施】 【病因学】 【病理改变】 【临床表现】
【预后】
【概述】
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
【治疗措施】
一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。
【病因学】
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
【临床表现】
（一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。
（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。
图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。
（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
【预后】
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。
宝宝喉软骨发育不全有什么症状
你好！
先天性喉部发育不全，在孩子安静时，也是会有呼噜的声音的，考虑是孩子气管有痰引起的，建议去医院明确检查，确定原因，在调理治疗。
希望能够帮助你！