什么是成骨不全
一、症状表现:, 本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。, 4岁时,70%的I型成骨不全患儿可以独立步行,1/3的4型患儿可以走或爬,而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时,80%的3型患儿可独立坐稳,20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷,80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。, (一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。, (二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。, (三)耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。, (四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。, (五)肌肉薄弱。, (六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。, (七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。, (八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。, (九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。, 二、诊断:, 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。
软骨发育不全的遗传方式? 是不完全显性还是什么?
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病
,有很大一部分病例为死死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。
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治療小兒成骨不全的方法是什麼?
主要是預防骨折,.改善負重力線,增加骨路強度,改善功能。80年代後期,陸續有一些試用降鈣素治療的報道,可經鼻腔粘膜吸收給葯,給鮭降鈣素(sal咖ncalcitonin)2―12個月,但效果並不滿意,除了給葯后4―5個月時,尿經脯氨酸排出稍增加外,沒有更多的改變。治療前、后骨密度無改變。
遗传方式有什么呢?
遗传方式 A.单基因遗传病 单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种: ? 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance),简称常显或AD。 ? 常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance),简称常隐或AR。 ? X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),简称XD。 ? X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance),简称XR。 ? Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。 ? 线粒体遗传 (mitochondrial inheritance)。 一、常染色体显性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传( AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为: 1. 致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。 2. 患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3. 患者同胞中约有 1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。 4. 患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。 5. 每代都可出现患者,出现连续传递现象。 6. AD中因显性表现方式的不同,可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。 二、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传( AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者(carrier)。常染色体隐性遗传具有以下特点: 1. 患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中约有 1/4患病,且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。 3. 患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。 4.近亲结婚时,子女中发病风险增加。 三、 X连锁隐性遗传 当致病基因位于 X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。XR的系谱特征为: 1. 系谱中男性患者远多于女性患者,而且致病 基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。 2. 双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有 1/2 机会患病;女儿无患病风险,但有 1/2 为携带者。 3. 由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。 4. 由于一些 XR 遗传病患者是致死性的,一般于婚育前死亡,这时很少见到连续传递现象。系谱中经常见到几代由女性携带者传递的方式。另外,一些致死性散发性 X -连锁隐性遗传病中, 1/3 病例是由母亲卵子形成中新发生的基因突变引起。 5. 近亲结婚通常能增加 XR 的患病风险,根据近婚系数的计算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。 XR 中女性患者少见,其出现可能属于以下几种情形之一。 (1) 患者为隐性基因的纯合子:这可能出现在母亲为携带者,父亲为患者时。也有可能出现在父方或母方正常,但发生了新的突变,而另一方为携带者或患者时。 (2) 女性携带者中,带有正常基因的那条 X 染色体选择性失活,使该携带者两条 X 染色体上的同一等位基因都不表达而患病。 (3) 核型为 45 , X 的女性,只有一条 X 染色体,同时发生了某种 X 连锁遗传病。 (4) X 染色体易位的 XR 携带者中,如果断裂点破坏了正常 X 染色体上的基因,则表现为患病。 四、 X-连锁显性遗传 当致病基因位于 X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。XD的系谱特征为: 1. 系谱中女性患者多于男性患者,约为 2:1,但女性患者的病情常较轻。 2. 患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。 3. 由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常;女性患者的子女,将有 1/2发病。 4. 可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。 如遗传性肾炎、抗维生素 D性佝偻病等都属于XD。与AD一样,XD也可出现不完全显性现象,表现为女性杂合子的症状较男性患者轻。这时有可能会误判为 XR。 五、 Y-连锁遗传 当控制某种性状或疾病的基因位于 Y染色体上而随Y染色体传递的方式,称为Y连锁遗传。其特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。如性别决定区SRY,无精症基因AZF等。 六、线粒体遗传 发生在生殖细胞的线粒体 DNA(mtDNA)突变可随配子而传递给下一代。其特点为: 1. mtDNA能独立复制、转录和翻译,但维持线粒体结构和功能的多数蛋白质又受核DNA影响。 2. 线粒体基因组所用的遗传密码与核基因组的通用密码有所不同。 3. mtDNA呈母系遗传(maternal inheritance)方式。即由母方将其mtDNA传递给所有子女,再由其女儿传给下一代。这是因为受精时,精子仅核DNA进入受精卵,其胞质不进入。 4. mtDNA异质性与均质性。mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离,加之mtDNA突变率高,使得体细胞和生殖细胞中可以同时具有突变型和野生型mtDNA分子,称为异质性(heteroplasmy)。异质性细胞经过有丝分裂和减数分裂后,随机分配到两个子代细胞,突变型和野生型mtDNA的比例发生改变,分别向纯合突变型或纯合野生型漂变,再经过多次分裂后,细胞达到完全纯合,称为均质性(homoplasmy)。异质性和复制分离现象表明,即使核基因组完全相同的个体,如一卵双生,也可具有不同的细胞质基因型,从而表型有所不同。 5. mtDNA具有阈值效应。当突变的mtDNA达到一定比例时,才可出现一定的表型。表型严重程度具有组织特异性,即病情与该组织器官对氧化磷酸化的依赖程度有关,脑、骨骼肌、心脏、肝脏等,对能量的依赖性渐次降低,一般受损程度也渐次减轻。 6. mtDNA的进化率极高。一般比核DNA高10-20倍。高进化率引起个体mtDNA序列在群体中的差别较大。这一方面可将mtDNA用于个体识别,同时也说明,线粒体病基因型很普遍,但表型的类型不多。 B.多基因遗传病 多基因遗传 (polygenic inheritance)又称多因素遗传(multifactorial inheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状,一般与环境因素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗传病。因有遗传因素在内,故发病呈家族倾向,但不符合孟德尔遗传规律,即同胞中的患病率远比1/2或1/4低,大约只有1%-10%。大多数先天性畸形如无脑儿、脊柱裂和其它神经管缺损以及大多数先天性心脏病,以及许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等,不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,这些疾病都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。
先天性成骨不全会遗传吗
会有,但是从遗传学的几率上来讲是很低的,就像中彩票一样。不过你既然选了,做好最坏的准备是好的。因为几率是绝对存在的。虽然很小很小。
小儿成骨不全是怎么回事?
前几天看了一个视频.有个小男孩5岁骨折11次.导致心理恐惧不敢下地走路,医生说是先天性成骨不全之类的.那个很严重好象没有根治的办法.但是你的小孩也可能是缺钙或者是体质差.建议去大医院彻底检查,不严重最好.严重也可以尽早治疗.祝宝宝身体健康.我没什么医疗知识。只不过碰巧看了那个视频,你也可以去特意搜一下先天性成骨不全.多给孩子吃点补钙的东西
什么病有什么遗传方式 比如色盲是常隐
目前已发现的遗传病超过3000种。
单基因遗传病:(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病:(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病:(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右
成骨发育不全有什么临床特点?
成骨发育不全除Ⅱ型为常染色体隐性以外,成骨发育不全,均为常染色体显性。多数散发,严重病例为新生突变。患者个体间差异很大,严重者于婴儿期死于支气管肺炎。过婴儿期后多能存活,主要问题是骨折和耳硬化。骨折好发年龄是2-3岁及10-15岁,多位于长骨。成人期后骨折减少,怀孕、哺乳可促使骨折发生。30-39岁时约35%患者有耳聋;60岁时,50%有耳聋。长期使用降钙素、氟,或许能减少骨折。青春期产生性激素能改善症状。患者除了脆骨,蓝巩膜,关节过伸或牙齿发育不良,耳聋,生长发育障碍,严重患者身材矮小,肢体短外,还表现为骨骼的骨皮质薄,骨小梁稀疏,导致骨折,致使下肢弯曲,有时可见颅骨薄而软,前囟大,出现缝间骨,颞侧及前额隆起,颅底平,双凹形,鸡胸或漏斗胸,面骨小;关节及韧带方面则关节过伸,有时可致脊柱后突侧突,平足,严重者关节脱位;牙本质及牙髓发育不良,使牙呈半透明状,易患龋齿,牙列不规则,出牙迟;由于耳硬化,常有耳聋,一般成人期出现;腹股沟疝或脐疝,肌肉发育不良,由于毛细血管脆性增加及/或血小板功能异常,可致出血倾向;皮肤及巩膜薄而透明,脉络膜部分可见,故巩膜呈蓝色。