喉软骨发育不全可以通过什么来确诊
喉软骨发育不良多是因在宫内时 缺钙 引起的，可引起喉响，以进食后明显，家长听起来像是喉咙有痰，其实并不是有痰的，使用去痰药是无效的。还可持续两三个月，部分到1岁都还存在，这并不会影响孩子的 生长发育 的。应给予补钙及 维生素D ，要多到户外活动，早晚多晒晒太阳，必要时肌注维生素D。并不是有痰，使用化痰药物症状不会消失的。|||你好你的孩子的情况考虑是有上呼吸道的炎症，要抗炎治疗。一般来说，建议要注意饮食，多喝水，少放糖，可以用阿奇霉素，也可以用一点小儿止咳化痰药，多拍背。
做什么检查能排除软骨发育不全
本病主要是进行X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大前额突出顶骨及枕骨亦较隆突但颅底短小枕大孔变小而呈漏斗型其直径可能只有正常人的1/2如伴发脑积水侧脑室扩张②长骨变短骨干厚髓腔变小骨骺可呈碎裂或不齐整在膝关节部位常见骨端呈“V”形分开而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中由于骨化中心靠近骨干使关节间隙有增宽的感觉下肢弓形腓骨长于胫骨上肢尺骨长于桡骨③椎体厚度减少但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多自第一腰椎至第五腰椎椎弓间距离逐渐变小脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突④骨盆狭窄骼骨扁而圆各个径均小髋臼向后移接近坐骨切迹有髋内翻髋臼与股骨头大小不对称肋骨短胸骨宽而厚肩胛角不锐利肩胛盂浅而小
软骨发育不全都有什么症状
本病的主要临床表现：, (一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。, (二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻?牛?馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐?在婴儿)。, (三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。, (四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。, (五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。, (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。, (七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
新生儿喉软骨发育不全的原因是什么
你好，由于孩子的喉软骨发育不好,在吸气的时候他(她)的喉头软骨盖住声门了,会发出小鸡一样的叫声.这叫先天性喉喘鸣.先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久或者出生几个月后.根据出生后不久即有喉鸣史,无呼吸道异物或其他疾患的病史和体征.喉侧位X片正常,哭声响亮和吞咽良好,一般不需做直接喉镜检查即可作出诊断.若症状不重,先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术.伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意.加强补钙或许有一定疗效,但软骨软化并不是由缺钙引起的,虽然发生原因尚不清楚,但可间歇性缓解,多数随着年龄的增大,症状逐渐好转或消失.这种情况临床常见,要注意预防宝宝感冒,避免宝宝吸食过急时呛咳,如果宝宝吸气性呼吸困难较重,可以让宝宝选择侧卧位.在宝宝1周岁左右绝大多数自愈,如果症状不缓解就要考虑手术治疗了.
先天性喉软骨发育不全什么症状
你好，很高兴为你回答，有先天性喉软骨发育不全的宝宝，就容易鼻塞，听着有时候还好像喉咙里面有痰，如果宝宝没有感冒的话，都不要紧，宝宝长大点自己会好的。注意适当的给宝宝补补钙，预防感冒就好了，房间里面也要保持一定的湿度。
软骨发育不全是由什么原因引起的？
20岁可能得软骨发育不全？回答者：何伟棋 软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
新生儿先天性喉软骨发育不全回答者：王玉超婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失.由于妊娠期营养不良,胎儿缺钙,致使喉软骨软弱,吸气时负压增大,使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触,或会厌软骨过大而柔软,两侧杓会厌襞互相接近,喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣.吸气性杓状软骨脱垂为另一原因.这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致,而是当吸气时杓状软骨向前向下转动,其上的松弛组织向声门前部突起,阻塞声门而发生喉鸣.婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者.有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻.多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑.若症状不重,先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术.伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意.治疗:出生1个月左右,可仅补充钙剂,补钙的同时要补充维生素AD,以促进钙的吸收.先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼,喉裂,气管软骨软化等相鉴别,亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症,异物,外伤等相鉴别.
软骨发育不全是侏儒症吗回答者：刘铭健是的，软骨发育不全是人类侏儒症最常见的原因。
婴儿先天性软骨发育不全的相关问题回答者：刘明先天性软骨发育不全，临床表现为短肢型侏儒。对本病无特殊疗法。由于这是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，生长激素治疗无效
如何诊断自己是软骨发育不全
软骨发育不全
【治疗措施】 【病因学】 【病理改变】 【临床表现】
【预后】
【概述】
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
【治疗措施】
一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。
【病因学】
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
【临床表现】
（一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。
（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。
图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形
（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。
（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
【预后】
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。
软骨发育不全的孩子对生活有什么影响？
你怎么会认为这玩意可爱？？？ 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 【病因学】 为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。 【病理改变】 基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。 【预后】 婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。