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唐氏综合征长相 唐氏综合症的孩子生长有什么异常

唐氏综合症 判断

你好,你的检测结果显示唐氏患病率为高风险。
唐氏综合症一旦患上没有任何补救措施,也无法治愈,胎儿生下来以后100%有不同程度的畸形。
现在普通的唐筛检测准确率只有70%。建议你做无创产前基因检测或者羊水穿刺确诊一下。如果确定胎儿患有唐氏综合症,那么还是建议反放弃这个宝宝。
无创产前基因检测和羊水穿刺的准确率都是99%。
不过无创没有流产的风险,但是只能检测唐氏综合症的风险值。
而羊水穿刺虽然可以检测多项畸形的风险值,却存在流产的风险。

唐氏综合征长相

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

唐氏综合征长相

唐氏综合症的孩子生长有什么异常

看上去笨笨的 (白痴一样)

他们的舌头很大

我们正常人的手掌有3跳线(生命线,财运线,爱情线),但是唐氏综合症的小孩就只有一条线

唐氏综合征长相

唐氏综合症的人怎么都长的一样呀

不会,唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
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唐氏综合症小孩的外貌特点

产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。患儿一般表现为眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 唐纳氏综合症皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。这个并不能光看外表的,建议最好去医院检查。

唐氏综合症怎么样分辨出来

具有国际通用的脸谱,面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽,后颈较平,身体抱起较软,有时会‘伸舌’等,智力较弱。

为什么"唐氏综合症"患者的模样相似

21三体综合症患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
占全部病例的95%的患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。因为大多数患者发病原理一样,所以表现也差不多

为什么唐氏综合症的患儿都长得一样。

您好
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
祝您健康!
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