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成骨不全症的遗传方式 软骨发育不全的遗传方式? 是不完全显性还是什么?

成骨不全症

成骨不全症(Osteogenisis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

成骨不全症的遗传方式

成骨不全会遗传吗?

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,也可为散发病例。 女友是正常的,而她家只有她哥一个病例,考虑常染色体隐性遗传或者散发 只要你不携带有这个基因,后代是没有问题的 当然,产前筛查是必要的,可以预防常见的多种遗传病

成骨不全症的遗传方式

软骨发育不全的遗传方式? 是不完全显性还是什么?

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病
,有很大一部分病例为死死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。
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成骨不全症的遗传方式

小兒成骨不全的原因是什麼?

病因不明,為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。/

脆骨病会不会遗传啊

离你的问题过期还有不到一个小时的时间才发现你的问题,时间匆忙,只能将一些相关知识直接复制到这里,希望对你能有帮助。 概述】成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。 无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。 病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中,骨骺软骨及软骨钙化区均正常,但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少,形成的骨小纤细稀疏,呈纵向排列,无交*的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响,骨膜增厚但骨皮质菲薄,且缺管板层状结构,哈佛氏管腔扩大,骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织,骨较正常短,周径变细,两端膨大呈杵状。颅骨甚薄,可见有分散的不规则的钙化灶,严重者像一个膜袋,囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。 (一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。(五)肌肉薄弱。(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对致密,颅底扁平。乳 我也是网上看到的,楼主最好去医院看看

请问这些症状属于《成骨不全病》吗?

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。

1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。

从你的描述看,比较符合1型的表现,但是需要做X线和染色体检查才能确诊

成骨不全症是染色体问题还是基因问题

你可以这样理解:染色体是由DNA构成的,而DNA是有很多基因构成的。除去因为染色体缺失、重复等问题造成的疾病,可以说基因还是造成染色体疾病的主要原因

什么病有什么遗传方式 比如色盲是常隐

目前已发现的遗传病超过3000种。
单基因遗传病:(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。
多基因遗传病:(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。
染色体病:(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右