软骨发育不全
病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。 但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。 带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示 一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。 正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。
软骨发育不全会遗传的机率：
?正常父母: 0%
?一方有软骨发育不全: 50%
?双方有软骨发育不全: 75% (25%身高正常)
病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体，
FGFR3）发生突变， 世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25% 为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。 目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。
各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个:
LPA (Little People of America)
HGF (Human Growth Foundation)
对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。 经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。
先天性喉软骨发育不全什么症状
你好，很高兴为你回答，有先天性喉软骨发育不全的宝宝，就容易鼻塞，听着有时候还好像喉咙里面有痰，如果宝宝没有感冒的话，都不要紧，宝宝长大点自己会好的。注意适当的给宝宝补补钙，预防感冒就好了，房间里面也要保持一定的湿度。
先天性喉软骨发育不全
据你提供的病史看，好象并没有发生明显的呼吸困难症状，应该病情不是很严重，补钙治疗并加强营养，随着婴儿逐步发育，病情会自愈的，不必过多的当心。
回复专家:晋江市中医院-五官科-田有满主治医师
软骨发育不良？
我是临床医学工作者，生物医学工程研究生，可以权威的回答你的疑惑：
从您提供的数据来看，“孕30周，股骨长5.4cm，双径顶7.5cm”，
坯胎的发育不算明显的异常。
起码这个数据不能作为软骨发育不全的诊断依据。
“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”从组织坯胎学来说，目前没有证实的关联性。
现代医学科学里有很多疾病的诊断、治疗、预后都会冒出一个令人郁闷的“该疾病至今机理未明”，我的理解是：对于患者来说，并不是希望获得明确的病情机理，因为“疾病机理”这个玩意实在是太抽象了，又不是搞医学研究，更多人包括我在内，其实都是希望获得某种疾病的解决办法而已。所以，我想重点谈谈我对这两个先天疾病治疗上的一些看法。
在临床中，我看病的原则向来都是驾简驭繁，现代实验室虽然为很多疾病的诊断提供了有力的支持，然而，更多的疾病压根是无法通过实验室来得到明确诊断的，比如您所说的“马蹄内翻足”，“软骨发育不全”。这两个先天的疾病都无法离开孕妇这个母体而独立去诊治。回归主题来说，先保障孕妇的身体强健是前提。
现代实验室尴尬的一面是：目前所有的检验及检查指标数据，其实都无法完全保障孕妇的身体是完全健康的。即使有了异常的指标，现代医学在治疗的手段上也显得无力回天。比如孕妇早孕反应，呕吐剧烈了补液，却无法从根本上改善呕吐的症状。于是在寻求“解决办法”的过程中，认为古老的中医学里对很多现代束手无策的疾病有着独到的方法。
中医学认为：孕妇的肾气、中气的均衡充足，是保障孕期顺利的根本。可以理解为：如果孕妇的肾气中气均衡充足的话，“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”的风险可以降到最低。
综上所述，如果您需要治疗这方面的问题，最好的办法是找个好的中医，在孕后期进行全面积极的调理，比去了解病情的机理更重要，我们需要的是一个好的结果，您认为呢？
如果您身边无法找到好的中医，我可以为您推荐我的中医老师“国务院特殊津贴名老中医”，具体的联系方式及姓名不便在此留下，以免有广告之嫌，如果您需要的话可以私下联系。
祝愿您早日康复。
哪些检查确诊软骨发育不全
可能是指成骨不全,若是该病,主要是防止外伤骨折,成年后能改善 南方医科大学南方医院-关节外科中心-陈强副主任医师
宝宝喉软骨发育不良都有哪些症状？
喉软骨发育不良很容易堵痰，喉咙会有呼噜呼噜的声音，如果宝宝出现呼吸道梗阻这类疾病，那么最大的可能就是喉软骨发育不良所导致的。妈妈可以注意听听宝宝的呼吸，如果呼吸平缓就没有什么太大的关系，这种问题还是比较常见的，一般1岁后，慢慢就好了，所以妈妈不用过于担心，下面是关于先天性喉软骨发育不良的一些资料一、导致先天性喉软骨发育不良的原因喉软骨发育不良有可能是由于先天性原因所导致的，但是更多的情况下是因为缺钙所引起的。因此要预防喉软骨发育不良所导致的呼吸道梗阻问题的发生，就必须要注意钙质的补充。呼吸道梗阻对于婴儿来说是一种非常危险的疾病，如果程度比较轻，那么是可以自然痊愈的，如果情况较为严重，又治疗不及时，那么很可能会导致婴儿窒息死亡，所以，父母们应该牢记上面提到的病症反应，在宝宝出现类似情况的时候即使带宝宝进行就医检查，以便赢得最佳治疗时机，避免危及到宝宝的生命安全。二、小儿喉软骨发育不良的护理办法对于先天性喉软骨发育不良患儿，一般不会影响哺乳进食及生长发育，但日常喂养要注意合理均衡，要注重增加钙质的补充，多到户外晒太阳及适当补充鱼肝油，加强体质锻炼，还应注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛而加剧喉阻塞。一般随着孩子体格的生长发育，喉软骨也会逐渐发育，硬度不断增加，多数随着年龄的增大，症状逐渐好转或消失。一般在一周岁左右可能自愈。对于频繁出现严重喉喘鸣，或喉软骨完全失去支撑气道而塌陷的，引起气道阻塞而出现呼吸困难的患儿，家长要特别注意，不能掉以轻心，应及时到专科医师处就诊。必要时行气管插管，开通气道辅助呼吸，防止窒息。
宝宝喉软骨发育不好
我家宝宝和你的宝宝症状一样,宝宝在刚生下来时就出现你上述的症状,还比较严重无论睡觉还是醒来时呼吸就发出很响的声音,甚至气都上不来,看了好多医生都说是缺钙引起喉软骨发育不好,再加上宝宝长的太快,后来我就一直让宝宝喝龙牡壮骨颗粒,由于是母乳所以我也补钙,现在宝宝3个月了,症状改善很明显,偶尔会听见一声,另外要给宝宝多晒太阳以促进钙吸收,祝你的宝宝早日康复!
有没有喉软骨发育不全的宝宝
缺钙的话，给宝贝补充钙的同时要在适当的时间里面多带宝贝去晒晒太阳哦！因为这样才会帮助盖的吸收哦！祝福宝贝早日康复哦！可以早一点带出来和我们其他的宝贝一起玩哦