唐氏儿筛查
筛查是什么? 我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有以上三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。 以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。
什么是唐氏儿
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。
最近怎么那么多唐氏儿
本师释迦摩尼成佛后,还示现过头疼三天,就因为前世是小孩无知敲了三下鱼头,而得如今的果报,所以你生下唐氏儿,也是你和孩子的共同果报而已,别以为信佛了,三宝就把你之前的一切善恶因果都了了。
唐氏儿最好的情况是什么样?
你好,唐氏儿是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
具体症状有身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。
四维彩超能查出来唐氏儿吗?
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四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并做好一切的补救措施。
由此可见,通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况,而对胎儿智力没法检查,因此孕妇不但要做四维彩超检查,做唐氏筛查也很有必要。不能闲麻烦就放弃做唐氏筛查,从而影响到宝宝的健康。
什么原因会导致怀孕上唐氏儿?
您好! 唐氏综合症即二十一三体综合症,是人的23对染色体里的第21对多了一条。属于基因变异。夫妻双方都健康并且染色体都正常但可能都带有隐性患病基因,两个隐性患病基因结合进入受精卵便会形成显性患病基因。引起唐氏综合症。最直接的导致原因可能是近亲结婚。并且夫妻生活习惯问题,例如长时间生活在高磁场、高温,或摄入过多有毒有害气体、食物也会使基因型改变。导致胎儿患病。 我的表妹就得了这种病,12岁智力却只有1岁左右,非常可怜。上学的年纪了却穿衣服都不会。 所以非常同情您的遭遇!根据亲子代基因网络图表明,您第二胎的患病几率是1/4,您可以考虑要第二胎! 祝您健康、快乐!
为什么我这么注意还生了唐氏儿
造成唐氏综合症目前原因还不明
基因筛选也不能很好的说明原因
这个可能是有遗传的关系
也有可能只是意外,和注意是没多少关系的
七个月的唐氏儿回咿呀咿呀说话吗
7个月做唐氏,已经没用了。
好像现在可以做穿刺,问下医生。如果你各方面都很正常,我觉得没有必要做羊水穿刺了。
羊水穿刺对孕妇和小孩还是有影响的。
如果你们家有先天疾病或者隐性基因史,那建议你做一个。但是做了又怎样呢?已经7个月了,如果有问题,你就要面对选择了。
我同事当时做糖筛是高危,290/1,结果生下来的宝宝很健康。这个都是概率。
不用老是担心小孩智力什么的,都很正常的,
