孕妈妈们在怀孕期间会对腹中胎儿有这样或那样的担忧，但产前筛查会大大减少您的担忧。

什么是遗传筛查

遗传筛查包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三种，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。产前遗传筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。

遗传筛查可检查出的疾病

通过产前筛查可以筛查出这几种疾病：非整倍体染色体异常、神经管畸形、胎儿结构畸形筛查、先天性心脏病。

非整倍体染色体异常

大约有8%的受精卵是非整备体染色体畸形的胎儿，其中50%在妊娠早期流产，占死胎和新生儿死亡的7%—8%。以唐氏综合征为代表的染色体疾病是产前筛查的重点，根据检查方法可分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查。

染色体疾病的高危因素：

孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠，孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠、夫妇中一方有染色体异常的、曾生育过染色体异常的胎儿、妊娠早期反复流产、产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形。

第二次产检会在孕期13周——19周的时候进行检查，其中的唐氏筛查可以检测胎儿是否有染色体疾病。

神经管畸形

检查方法：

可以通过血清学筛查、超声筛查检测出来。

高危因素：

神经管畸形无固定的遗传方式，但存在高危因素，对高危人群妊娠期要重点观察。

第二次产检会在孕期13周——19周的时候进行检查，其中的唐氏筛查可以检查胎儿是否有神经管畸形。

胎儿结构畸形筛查

在妊娠18—24周期间，通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查。建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查，胎儿畸形的产前超声检出率约为50%—70%。

第三次产检会在孕期20周——23周的时候进行检查，其中的胎儿产前筛查超声检查可以了解胎儿是否有整体畸形。

先天性心脏病

大部分先天性心脏病无遗传背景，发病率约为0.7%。可在妊娠18——24周进行先天性心脏病的超声筛查。但是，部分心脏血流异常，特别是发育不良或闭锁等疾病往往在妊娠晚期出现。因此，对于怀疑心脏血流异常的高危胎儿，应在相应的孕周复查。

第四次产检在24——27周进行检查，其中的胎儿超声心动检查可以了解胎儿是否有先天性心脏病。

产前筛查是判断胎儿是否畸形或者存在缺陷的重要因素之一，建议各位孕妈妈们还是要定期做好产检，如果发现问题要及时检查，及时治疗，以免延误病情，耽误治疗。

圣玛丽亚医院孕产咨询电话：0531-58696666

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