胎儿发育不全

有一定关系,如果叶酸不足,宝宝大脑发育就不好,孕妇缺钙,宝宝就有可能会得软骨症,孕妇熬夜,宝宝以后就难带,怀孕常发脾气,吵架,宝宝以后就会多愁善感,爱哭爱闹.

如何诊断自己是软骨发育不全

软骨发育不全

　　【治疗措施】 【病因学】 【病理改变】 【临床表现】
　　【预后】

　　【概述】

　　软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

　　【治疗措施】

　　一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

　　【病因学】

　　为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

　　【病理改变】

　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

　　【临床表现】

　　（一）侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

　　（二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。

　　（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

　　（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

　　（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。

　　图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形

　　（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。

　　（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　【预后】

　　婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。

做什么检查能排除软骨发育不全

本病主要是进行X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大前额突出顶骨及枕骨亦较隆突但颅底短小枕大孔变小而呈漏斗型其直径可能只有正常人的1/2如伴发脑积水侧脑室扩张②长骨变短骨干厚髓腔变小骨骺可呈碎裂或不齐整在膝关节部位常见骨端呈“V”形分开而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中由于骨化中心靠近骨干使关节间隙有增宽的感觉下肢弓形腓骨长于胫骨上肢尺骨长于桡骨③椎体厚度减少但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多自第一腰椎至第五腰椎椎弓间距离逐渐变小脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突④骨盆狭窄骼骨扁而圆各个径均小髋臼向后移接近坐骨切迹有髋内翻髋臼与股骨头大小不对称肋骨短胸骨宽而厚肩胛角不锐利肩胛盂浅而小

小儿成骨不全该做什么检查？

辅助检查
一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。

如何检查宝宝骨骼发育有无问题

俗话说三躺六坐八趴着，宝宝爬行可以锻炼胸腹、腹背和四肢的肌肉，增进肌力，促进骨骼生长。有助于宝宝大脑发育，启迪和开发宝宝智力潜能，调控大脑对眼、手及部的神经协调动作。你应该鼓励宝宝多爬。据调查会爬的宝宝动作举止均灵敏、协调、活力强。

成骨发育不全有什么临床特点？

成骨发育不全除Ⅱ型为常染色体隐性以外，成骨发育不全，均为常染色体显性。多数散发，严重病例为新生突变。患者个体间差异很大，严重者于婴儿期死于支气管肺炎。过婴儿期后多能存活，主要问题是骨折和耳硬化。骨折好发年龄是2-3岁及10-15岁，多位于长骨。成人期后骨折减少，怀孕、哺乳可促使骨折发生。30-39岁时约35%患者有耳聋；60岁时，50%有耳聋。长期使用降钙素、氟，或许能减少骨折。青春期产生性激素能改善症状。患者除了脆骨，蓝巩膜，关节过伸或牙齿发育不良，耳聋，生长发育障碍，严重患者身材矮小，肢体短外，还表现为骨骼的骨皮质薄，骨小梁稀疏，导致骨折，致使下肢弯曲，有时可见颅骨薄而软，前囟大，出现缝间骨，颞侧及前额隆起，颅底平，双凹形，鸡胸或漏斗胸，面骨小；关节及韧带方面则关节过伸，有时可致脊柱后突侧突，平足，严重者关节脱位；牙本质及牙髓发育不良，使牙呈半透明状，易患龋齿，牙列不规则，出牙迟；由于耳硬化，常有耳聋，一般成人期出现；腹股沟疝或脐疝，肌肉发育不良，由于毛细血管脆性增加及/或血小板功能异常，可致出血倾向；皮肤及巩膜薄而透明，脉络膜部分可见，故巩膜呈蓝色。

胎儿不发育怎么才能知道

建议做超声检查，以便判断宫内胎儿各项检查数值与孕周是否基本相符。

超声医生

什么是成骨不全

　　一、症状表现：,　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。,　　4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。,　　(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。,　　(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。,　　(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。,　　(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。,　　(五)肌肉薄弱。,　　(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。,　　(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。,　　(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。,　　(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。,　　二、诊断：,　　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。