先天愚儿在怀孕期间通过什么可以查出来

B超对综合征的胎儿不能完全把握，除非是非常严重的小头畸形才能看出来”，精神运动性障碍和智力发育迟缓才是综合征患儿的突出特征，因此很难通过B超发现。所以以通过血液的筛选来查出先天愚儿.
　　竟需检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,怀孕第15—20周是筛查的最佳时期，筛查的项目是：结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。孕妇于抽血后2—3周回门诊，门诊医生会告诉你结果，如果在750：1以上，就会安全些。门诊有些是80000：1的可能性，有的呢就是800:1。
　　如果你不放心，或血清筛查呈阳性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。
　　唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
　　----李医生

做什么检查可以知道宝宝健康又对宝宝无害？什么时候做合适？

B超检查。在整个怀孕期间，早、中、晚期各进行一次B超检查。就可以使你胸有成竹地顺利度过不同寻常的十个月。

　　孕早期B超检查

　　所谓孕早期，指的是末次月经的第一天起到孕期12周，即孕3个月内。在怀孕早期出现以下情况时应做“B”超检查：

　　★有先兆流产现象，且阴道出血时间长，需了解胚胎是否存活，是否有必要继续保胎；还需排除葡萄胎的可能。

　　★出现下腹部疼痛，需排除宫腔外怀孕，或怀孕合并肿物。

　　★对月经不正常的怀孕妇女，需了解胚胎发育情况，估计怀孕周数，排除多胎。

　　★明显的胎儿畸形如无脑儿、缺肢等也可能在怀孕12周左右通过"B"超检查发现。

　　孕中期B超检查

　　孕13～27周为孕中期。此阶段需要检查的项目有：

　　查胎位 确定胎儿是头位、臀位或是横位，做到胸中有数。如果到了孕28周以后，胎位不正的情况未能得到解决，即应在医生指导下设法予以纠正。

　　查羊水 由于羊水与胎儿的宫内状况密切相关，羊水过多或过少都要影响到胎儿的发育，甚至引起畸形，故在必查之列。

　　查胎盘 胎盘在孕9周左右初步“亮相”，出现雏形，孕16周以后持续增厚，孕36周以后又轻微变薄。此项检查的目的是了解胎儿在子宫内的环境，如孕37周以前出现Ⅲ级胎盘，这样的环境将对胎儿产生不利影响，故应作为高危孕妇定期观察。

　　查脐带 看有无脐带缠绕、脐先露和脐带脱垂、脐带肿瘤等异常情况存在。

　　查是否前置胎盘 前置胎盘的位置以及有否胎盘早期剥离、宫颈机能不全等。

　　查有否胎儿畸形 可能被“侦察”到的畸形有：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂等神经系统畸形；食管狭窄或闭锁、幽门梗阻或闭锁、十二指肠闭锁、无肛门、唇裂等消化系统畸形；先天性房间隔与室间隔缺损、法乐氏四联症、单心房、单心室等心血管畸形；肾不发育、肾积水、多囊肾等泌尿系统畸形；肺囊性变等呼吸系统畸形或异常；软骨发育不良、成骨发育不全等骨骼系统畸形等。

　　孕后期B超检查

　　孕后期指的是孕28周以后，一般在孕32周—36周要进行一次B超检查。目的是了解眙儿的发育情况，进—步检查胎儿有无畸形。特别是在判断胎儿的大小以及羊水量的多寡方面。

　　此时的B超检查还可以进一步明确胎盘的位置，判断有无前置胎盘。另外，也可以获得脐带血流以及胎儿体内重要脏器的血流信息，间接了解胎盘动能。如果发现问题，便于及时处理。

　　B超检查还能告诉你胎位是否正常，并预测胎儿的体重，以便让医生来决定分娩的方式。

小头畸形 诊断标准

头围比标准差3个标准差以上，囟门一般早闭，头部呈现尖形，鼻梁塌陷，有评论一般不超过43cm（个人觉得不太准）；最主要的是动作、语言方面比同龄人发育慢，越大越明显。爱哭闹，情绪不稳，喜欢挠头。早期对外界刺激不敏感，尤其是打针，磕碰之类，不哭闹。
医学上可通过脑CT,核磁共振检测，检测脑内压，但对孩子脑部有一定损害。
这是个人的意见，也希望有真正了解的人给予详细专业的指导。
如果有小头畸形的相关信息，也请与我分享。尤其是治疗方面。

头围小，是否小头畸形

正常20个月的男孩头围约48.3cm,女孩47.6cm，您的孩子头围44cm应该说是小了一点，但是否属于小头畸形还需要进一步检查（小头畸形的特点是头小和脑发育不全），以鉴别是狭颅症还是小头畸形，如果属于狭颅症可以进行手术治疗，如果是小头畸形手术效果就不是很理想，所以建议还是带孩子到正规医疗机构的神经外科就诊。

脑积水做四维能检查到吗

四维能检查到以下情况1、胎头形态。在四维彩超胎儿筛畸检查中，首先要观察胎头形态、脑组织，筛查的是头颅畸形,无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。2、面部畸形。四维彩超检查时重点观察胎儿双眼与眼眶是否等大、等圆，以及眼距测量，硬腭、软腭及上唇弧型曲线是否连续中断等。接下来筛查胎宝宝的颈部，看是否有异常包块。3、脊柱畸形。脊柱畸形的筛查是要重点观察脊柱有无隆起，光带有无中断，排列有无紊乱，骶尾部有无肿块等。4、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。5、四维彩超还会检查尿系统、肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。除了排畸功能之外，因为四维彩超是四维成像技术，可以直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构，所以准妈妈们可以看到胎儿在母体内微笑、咬手、踢腿、伸懒腰、打哈欠的调皮可爱模样，给宝宝留下最早的影像。无锡百佳妇产医院温馨提示：如果胎儿轻微脑积水，可以多加观察，有可能会自动被身体吸收；如果胎儿脑积水严重，会对出生后的智力、发育有严重的影响，可表现为精神萎靡、头部不能抬起，同时伴有大脑功能障碍，出现癫痫、呕吐、抽搐、斜视，眼球震颤，语言障碍，肢体瘫痪，共济失调，行走困难， 及智力发育不全等症状。因此，一旦查出胎儿严重的脑积水，出于优生考虑，需要做选择性引产，避免为孕妇家属带来更大的痛苦。

我的孩子会不会是小头畸形

目前，小头畸形除了进行相关智能、功能训练，没有其他更好的办法。其最主要表现是智能发育迟缓，需要进行智力检测。我但的门诊也经常碰到家长自认为智力正常的孩子，但检测结果很多不尽人意。建议您先到附近正规儿童医院神经或心理门诊就诊。
沈阳市儿童医院-儿保科-文江舸副主任医师

刚出生几天能不能判断孩子脑力有问题

若属于一些先天性遗传病或代谢内分泌病，这样的孩子往往有特殊面容，与正常孩子长得不一样。如有一种“先天愚型”的婴儿，眼裂小、眼外角上翘、鼻梁塌隐、 眉间距离宽、嘴小舌头大，舌头常伸在口外，所以也称“先天性伸舌样痴呆”。还有一些影响脑子发育的先天性脑发育不全，表现为头型异常，如“小头畸形”、“尖头畸形”等。
但多数有智力缺陷的婴儿从外观来看，往往与正常孩子无多大差别。从外表上难以看出有智力缺陷的婴儿，这类婴儿除了智力发育落后外，动作发育也往往同时受到影响，落后于正常婴儿。需要根据各月龄期的智力发育标准来判断。正常婴儿在2-3个月时会发出个别语言，两眼能随物转动，开始微笑；5-6个月会大声笑，发出“爸”、“妈”等单音节词，能伸手取物，放到嘴里，分清生人和熟人；8-9个月能发出“爸爸”、“妈妈”、“奶奶”等称呼，会模仿大人声音，两手传递玩具，用拇指食指取物；10-12个月会用简单的词表达自己的意思，会抬手表示再见，将物品递给别人，会要水喝。

婴幼儿脑门早团合是什么原因引起的?

囟门过早闭合，多见于狭颅症。这是一组疾病，包括原发性狭颅症和小头畸形——这两种情况都会对孩子的大脑发育产生不良影响，并有可能影响智力，特别是小头畸形。对于原发性狭颅症，出生时会作为常规的新生儿检查。而小头畸形也会在出生时就可以被诊断出来。这两种都是先天性神经系统发育的问题，如果出生时宝宝并没有被诊断出这些，那么一般而言不需要考虑。

但是也存在另一种情况，那就是钙质过多。很多宝妈会“听信他人言”，给孩子服用钙剂以防止所谓的“缺钙”，这就导致宝宝容易发生高钙血症，同时会加速囟门的闭合。