育儿指南

胎儿软骨发育不全的照片 什么是小儿喉骨发育不全

新生儿软骨发育不全能治吗?

软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止,一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高,然而,还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

胎儿软骨发育不全的照片

先天性喉软骨发育不全

据你提供的病史看,好象并没有发生明显的呼吸困难症状,应该病情不是很严重,补钙治疗并加强营养,随着婴儿逐步发育,病情会自愈的,不必过多的当心。
回复专家:晋江市中医院-五官科-田有满主治医师

胎儿软骨发育不全的照片

什么是小儿喉骨发育不全

喉软骨发育不全是喉软骨的硬度不能完全支撑喉部的软组织,所以喘气的时候就有喉鸣声,应该补充钙和 鱼肝油 加强他的钙化,随着孩子的不断发育,会慢慢好转。脐带现在没脱落不太正常,,可以抱到出生的医院请医生给处理一下。

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我想了解有关婴儿喉软骨发育不良的情况

我家宝宝几个月时了是喉软骨发育不良,嗓子就跟有痰似的,医生说是缺钙导致的,我们给她补钙,现在一周岁了,基本上已经好了,医生说补钙是间断似的,不能长期补,孩子慢慢大一些就会好的,不用太担心

孩子是软骨发育不全可以治疗吗?

可以,只是每天打针,怕孩子太小配合不好,家长也掌握不好不如到3岁
北京儿童医院-内分泌科-闫洁主任医师

先天性软骨发育不全有什么较好的治疗方法吗?

治疗

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂,防止骨骼畸形和复发。

1.一般治疗

坚持母乳喂养,及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等),多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站,防止骨骼畸形。

2.补充维生素D

初期每天口服维生素D,持续1个月后,改为预防量。激期口服,连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者,可肌注维生素D,大剂量突击疗法,1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4~5天,以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂

维生素D治疗期间应同时服用钙剂。

4.矫形疗法

采取主动和被动运动,矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正,应加强体格锻炼,可作些主动或被动运动的方法矫正,例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张,纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正,4岁后可考虑手术矫形。
希望对你有帮助,望采纳!

中杻神经发育不全是由什么引起的

新生儿发育不全包括的内容很多,外部畸形一眼就能看出,对于深藏在内部的则不好把握。不少刚做父母的都想早早了解小宝宝的神经系统发育是否正常。在此,向大家介绍一种通过观察婴儿的条件反射情况来检测神经系统发育是否正常的简便方法。 

★食物反射:包括觅食反射、吮吸反射和吞咽反射。对出生仅半个小时且醒着的新生儿,当你用手指或乳头抚弄其面颊时,会转头、张嘴,并有吮吸、吞咽动作,有如吃奶一样。这种反射在9个月后消失。 

★定向反射:婴儿出生12—24小时后,就会把眼睛转向光源;强的响声还可使其停止吮吸动作。 

★抓握反射:触摸出生两三天的新生儿的手掌时,其会握紧拳头,这种反射4个月时消失。 

★巴布金反射:新生儿躺着时,按住其手掌,头就会转来转去,嘴巴张开,就像打呵欠一样。6个月后这种反射消失。 

★巴林斯基反射:用手指轻划婴儿脚底外侧,由脚跟至脚尖,脚趾会象扇形样的张开。6-9个月后这种反射消失。此后,再触划其脚底时脚趾就会朝里弯曲。 

★防御反射:儿童出生后头几天就能对温度或疼痛刺激产生泛化性反应,也就是说刺激其某一部位,会引起全身性的反应,如呕吐、喷嚏、眨眼、打哈欠、瞳孔反射等。这种反射是不会消失的。 

★惊跳反射:当新生儿受到突然的刺激如响声等,就会伸开双臂、双腿、手指张开、背部伸展或弯曲,以及头朝后仰又迅速收回。这是一种全身动作,在新生儿躺着时看得最清楚。4个月后这种反射消失。 

★游泳反射:将新生儿托起面部朝下,其四肢就会做游泳动作。6个月前将新生儿仰卧在水里其会表现有不经意的游泳动作;8--9个月后才表现为较随意游泳动作。 

★行走反射:托着新生儿的腋下让其光脚板接触平面,其会作迈步动作,看上去非常像动作协调的行走。这种反射在8周后消失。 

★蜷缩反射:当新生儿缩起脚背碰桌面边缘时,其会做出如小猫动作相似的蜷缩动作。这种反射也在8周左右后消失。 

以上这些反射,有些是由于大脑皮层的成熟而受到抑制,在一定的时间内消失了;有些则具有明显的保护人体的作用,不会消失。凡有上述反射者,一般说明其神经系统发育正常,否则就有可能是不正常的表现。特别是某些婴儿如缺乏多种无条件反射,其神经系统发育不良的可能性则较高,可请医生作进一步检查诊断。

什么是成骨不全

  一、症状表现:,  本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。,  4岁时,70%的I型成骨不全患儿可以独立步行,1/3的4型患儿可以走或爬,而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时,80%的3型患儿可独立坐稳,20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷,80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。,  (一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。,  (二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。,  (三)耳聋 常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。,  (四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。,  (五)肌肉薄弱。,  (六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。,  (七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。,  (八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。,  (九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。,  二、诊断:,  一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。