假性软骨发育不全能活多久软骨发育不全能治好吗

2022-12-11 17:51:24

软骨发育不全

病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。
软骨发育不全会遗传的机率：
　 ?正常父母: 0%
　?一方有软骨发育不全: 50%
　?双方有软骨发育不全: 75% (25%身高正常)
　　病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体，
FGFR3）发生突变，世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25% 为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。　　目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。
各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个:
　　LPA (Little People of America)
　　HGF (Human Growth Foundation)
对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。

假性软骨发育不全能活多久

软骨发育不全能治吗

针对于软骨发育不全，明确患者致病基因后，根据基因突变位点可采取生长激素疗法进行治疗，此外，医生建议在孩子比较大一点的时候可采取胫骨上端骺阻滞术，医生说孩子到了成年的时候还可能会出现神经并发症，但张先生说，无论怎样，他都不会放弃对孩子的治疗，希望将来基因矫正技术尽快应用到临床。

假性软骨发育不全能活多久

软骨发育不全能治好吗

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。, 医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。, 软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。查看原帖>>
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假性软骨发育不全患者生育问题

可以；需要先查你的基因，根据基因情况再决定产前诊断的方式。
河南省人民医院-医学遗传研究所-廖世秀主任医师

软骨发育不全能长高吗？

能，但是跟正常孩子相比，也会有身高差距
人体的高矮是有骨骼的生长发育决定的，在长骨的两端，有一种专管骨骼生长的骺软骨，未成年时骺软骨不断增生，骨骼就不断增长；成年后增生停止，个子也就不再长了。
骨龄
骨龄是发育的指标，它决定孩子的最终身高。如果年龄大于骨龄，提示孩子生长迟缓；如果年龄小于骨龄，提示孩子性早熟。所以想要了解孩子的生长发育情况，应该到正规医院拍摄骨龄片。医生会根据骨龄片上现实出的骨骺闭合情况来判断孩子的生长潜力。
身高增长规律
【婴儿出生时】平均身高约50厘米
【出生第一年内】身高增长速度最快，平均约增长20-25厘米
【1-3岁】平均每年约增长8-10厘米，至一岁时身高约为75厘米，2岁时约为85厘米，3岁时约为95厘米
【3岁后】增长速度逐渐递减，每年约增长5-7厘米
【进入青春期】男孩子可长20-30厘米，女孩子长15-25厘米，这个期间用TALLPLUS增高机可以有效帮助长高并且还能够防止过早终止长高。
【青春期后】身高增长逐渐减缓至停止。

宝宝喉软骨发育不全一般多久会好

这个是可以补钙的，如果不花这么长时间效果不好，可以考虑，维生素d和钙，同时补。
指导意见：
例如你可以早上用维生素d滴剂，晚上用迪巧钙，这样，可以促进钙的吸收，缓解缺钙的情况，一般补充两周效果就会比较明显。

新生儿软骨发育不全能治吗？

软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。