软骨发育不全哪里能治软骨发育不全该怎样治疗

2023-01-20 14:37:46

软骨发育不全能治好吗

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。, 医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。, 软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。查看原帖>>
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软骨发育不全哪里能治

软骨发育不全

病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。
软骨发育不全会遗传的机率：
　 ?正常父母: 0%
　?一方有软骨发育不全: 50%
　?双方有软骨发育不全: 75% (25%身高正常)
　　病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体，
FGFR3）发生突变，世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25% 为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。　　目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。
各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个:
　　LPA (Little People of America)
　　HGF (Human Growth Foundation)
对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。

软骨发育不全哪里能治

软骨发育不全该怎样治疗

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软骨发育不全哪里能治

先天性喉软骨发育不全

是否检查过喉部CT气道重建或纤维喉镜，如果确诊是先天性喉软骨软化，该病可轻可重，严重时可发生吸气困难、口唇紫绀，威胁生命，较轻的患儿在6个月后可自愈，要多晒太阳，定时补充VitAD及钙剂。注意观察孩子的表现！
回复专家:福建省妇幼保健院-小儿科-林海副主任医师

孩子是软骨发育不全可以治疗吗？

可以，只是每天打针，怕孩子太小配合不好，家长也掌握不好不如到3岁
北京儿童医院-内分泌科-闫洁主任医师

喉软骨发育不良怎么治疗？

喉软骨发育不良主要是胎儿期钙不足，应及时补充VAD和钙，建议伊可新每天一次，一次一粒（可先服用一岁以上粉葫芦，每天一粒，连服3个月后换回绿葫芦），吃奶前半小时服用；盖笛欣1-6月宝宝一次1/4袋，7-12月一次半袋，一天2次，奶后或吃辅食后半到一小时服用。一般6-8个月后就会消失。

如何诊断自己是软骨发育不全

软骨发育不全

　　【治疗措施】【病因学】【病理改变】【临床表现】
　　【预后】

　　【概述】

　　软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

　　【治疗措施】

　　一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

　　【病因学】

　　为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

　　【病理改变】

　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

　　【临床表现】

　　（一）侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

　　（二）头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。

　　（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

　　（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

　　（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”（图1）。有的病人的伸肘动作轻度受限。

　　图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形

　　（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态（rolling）。

　　（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　【预后】

　　婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。