羊膜穿刺或绒毛检查唐氏儿真怎样做的，痛苦吗？
你好：
羊膜腔穿刺存在一定的风险，如果没有必要一般不作此项检查。唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏征的可能。f
怀唐氏儿有哪些症状
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏儿筛查结果属于正常吗？
预产期年龄标准唐氏危险度：【1：1215】 唐氏：【1：716】 OSB：【1：18382】 Trisomy18：【1：252334】
比较一下是属于低风险的啊，也就是正常值以内的啊
唐氏儿有没有像正常人发育的可能
没有可能。想开吧。其实他们并没有我们想的那么痛苦，这个世界，虽然是无限宽广，其实却很小，只限于自己看得见的范围，听得到的范围，手碰得到的范围，感觉得到的范围，他们的世界就那么大，所以痛苦也有限。
我们能做的，也只有尽量引导，在帮助他们把其他问题或疾病解决掉以后，让他们做喜欢的事，也就是同为生命体，所能做的最大帮助了。
剩下的，都得他们自己坚强。
为什么人越大越稳重，不像18岁前那么开怀大笑？难道这就是成熟？
不是每个人都那样,有的人30岁,40岁还是开怀大笑,开怀大笑只能表明他对事物的态度,乐天派.而不是成熟的表现,所谓的成熟是对事物的处理方式.
唐筛的结果和年龄关系大吗
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）
求助呀:12W+B超,NT值3.2MM(正常值是3),医生说有可能唐氏儿,哭
NT即颈项透明层（nuchaltranslucency,NT），一般在11-13周6天时测量。在正常情形下，胎儿NT厚度随孕周（头臀长）增加。在不同长度的头臀长下所量度的每个NT厚度值略有差异，头臀长为45mm时，中位及95th百分位数分别为1.2及2.1mm；而在头臀长为84mm时，相应的数字为1.9及2.7mm。NT越厚风险值亦越高。相反，NT厚度越小，风险值亦越低。胎儿NT厚度除了可用于评估21三体症的风险外，亦可协助识别其它染色体异常，多种结构畸形和遗传病。（回复较晚，希望对以后需要这些问题的准MM有意义）
唐氏宝宝是什么意思 有哪些表现
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿...
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。妊娠期间，是通过孕早期、孕晚期的唐氏筛查确认胎儿是唐氏综合征的危险系数，如果不能检测出这种患病胎儿，出生后，有几大特征表现。
唐氏综合症宝宝七大特征表现
1、唐氏宝宝智力低下唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。