地中海贫血
地中海贫血是一种遗传病，血红蛋白合成数量异常，是贫血的其中一种类型，轻型的（无症状或轻度贫血）一般不需治疗，治疗时主要是输血治疗，提高体内血红蛋白量，只能对症，无法对因治疗，也有基因骨髓移植成功的案例！吃药不管用的！
地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.
成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上
【病因】
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点.
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源.“小儿之劳，得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证.
【分型】
1.α地贫静止型:无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常;标准型:轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HｂBａｒｔｓ达到5-15％.HｂH病:轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hｂ电泳可发现HｂH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低;HｂBａｒｔｓ胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.
2.β地贫静止型:系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HｂA2（α2δ2）轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HｂA2升高，半数病例有HｂF（α2γ2）轻度增高;重型:系纯合子，又称Cｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HｂF常在30-60％之间，甚至可达90％;中间型:少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型.
3.其他HｂLｅｐｏｒｅ综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白（HｂF）持续存在综合症.
【常见咨询问题】
1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要.他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿.
2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要.这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍.
3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定.应该这样理解1/4几率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎.
4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会.若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子.重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断.
5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重.必须先明确是缺铁性贫血还是地贫.由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致.此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变.因此确诊为地贫时，不宜补铁.
6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？
需视不同情形而定.据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫.因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断.
7．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断.虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断.从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率.取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性.同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律.
8．如何联系做地贫的产前诊断？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断.
地中海贫血
(1)重型：出生后很快发生贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼 距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是“臀状头”，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿 块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血
长期贫血，当然会变严重了。
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可以治疗，它是一种基因缺陷病治不好，除非改变基因。
1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期
地中海贫血
预防为主，专家提醒，地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病。因此，婚前检查、产前检查不能缺。 预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及作好婚前指导，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，应采取相应预防措施。
除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生， 流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。