成骨不全症

成骨不全症（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

先天性成骨不全会遗传吗

会有，但是从遗传学的几率上来讲是很低的，就像中彩票一样。不过你既然选了，做好最坏的准备是好的。因为几率是绝对存在的。虽然很小很小。

先天性颅锁骨发育不全都有什么症状

　　一、临床表现,　　病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。,　　二、诊断,　　头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。

成骨不全症时什么症状？

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta，OI)，是一種先天性遺傳疾病，出現在男女的比例上大約相同，這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」。

关于先天性成骨不全综合征怎么办

近来国内医学界尝试以双磷酸盐化物（bisphosphonate，商品名ArediaR）治疗，效果不错，

患者骨质密度显著增加、行动能力大幅提升。

我也有这个病，不过我很轻，说实在钙片效果不大，因为不是缺钙而是因为骨骼结构改变了，所以钙片效果不大，如果很严重的话暂时没办法医治，如果跟我一样很轻微的话可以多运动再配合一些药物治疗

先天性骨裂

你好，你说的先天性骨裂应该是先天性成骨不全：
先天性成骨不全，为一种常染色体显性遗传性疾病，在胎儿或儿童时期发病，乃由于先天性间充质发育缺陷，不易分化为骨母细胞，同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍，因此长骨骨皮质很薄，骨细而脆，极易发生多发性病理性骨折，故又称为脆性骨综合征。而骨折后新形成的骨痂为软骨性，或为纤维性，难以发生骨化。

小儿成骨不全的症状是什么？

成骨不全-临床表现
成骨不全
(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

成骨不全.
(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

什么是成骨不全

　　一、症状表现：,　　本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。,　　4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。,　　(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。,　　(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。,　　(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。,　　(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。,　　(五)肌肉薄弱。,　　(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。,　　(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。,　　(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。,　　(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。,　　二、诊断：,　　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。