软骨发育不良？

我是临床医学工作者，生物医学工程研究生，可以权威的回答你的疑惑：
从您提供的数据来看，“孕30周，股骨长5.4cm，双径顶7.5cm”，
坯胎的发育不算明显的异常。
起码这个数据不能作为软骨发育不全的诊断依据。
“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”从组织坯胎学来说，目前没有证实的关联性。
现代医学科学里有很多疾病的诊断、治疗、预后都会冒出一个令人郁闷的“该疾病至今机理未明”，我的理解是：对于患者来说，并不是希望获得明确的病情机理，因为“疾病机理”这个玩意实在是太抽象了，又不是搞医学研究，更多人包括我在内，其实都是希望获得某种疾病的解决办法而已。所以，我想重点谈谈我对这两个先天疾病治疗上的一些看法。
在临床中，我看病的原则向来都是驾简驭繁，现代实验室虽然为很多疾病的诊断提供了有力的支持，然而，更多的疾病压根是无法通过实验室来得到明确诊断的，比如您所说的“马蹄内翻足”，“软骨发育不全”。这两个先天的疾病都无法离开孕妇这个母体而独立去诊治。回归主题来说，先保障孕妇的身体强健是前提。
现代实验室尴尬的一面是：目前所有的检验及检查指标数据，其实都无法完全保障孕妇的身体是完全健康的。即使有了异常的指标，现代医学在治疗的手段上也显得无力回天。比如孕妇早孕反应，呕吐剧烈了补液，却无法从根本上改善呕吐的症状。于是在寻求“解决办法”的过程中，认为古老的中医学里对很多现代束手无策的疾病有着独到的方法。
中医学认为：孕妇的肾气、中气的均衡充足，是保障孕期顺利的根本。可以理解为：如果孕妇的肾气中气均衡充足的话，“马蹄内翻足”和“软骨发育不全”的风险可以降到最低。
综上所述，如果您需要治疗这方面的问题，最好的办法是找个好的中医，在孕后期进行全面积极的调理，比去了解病情的机理更重要，我们需要的是一个好的结果，您认为呢？
如果您身边无法找到好的中医，我可以为您推荐我的中医老师“国务院特殊津贴名老中医”，具体的联系方式及姓名不便在此留下，以免有广告之嫌，如果您需要的话可以私下联系。
祝愿您早日康复。

侏儒和发育不良相同吗？

侏儒貌似是身体内分泌失调，还是什么激素分泌过多造成的吧。 应该注意饮食，然后锻炼。可以每天跳一跳，打打球，跑跑步什么的。 16岁应该还有长吧，加强锻炼和营养就可以了。

关于软骨发育不良的问题

病情分析：,意见建议：软骨发育不全。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

先天软骨发育不良

一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

佝偻病.侏儒症的区别

　　侏儒症：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
　　小儿侏儒症的常见病因：1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6、家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

　　佝偻病：俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。因此，必须积极防治。
　　佝偻病的诱因有哪些
　　1、日照不足 皮肤内7-脱氢胆固醇需经波长为296-310nm的紫外线照射始能转化为维生素D 3，因紫外线不能通过玻璃窗，故婴幼儿缺乏户外活动即导致内源性维生素D生成不足;大城市中高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃亦会吸收部分紫外线;冬季日照短、紫外线较弱，容易造成维生素D缺乏。 2、摄入不足 天然食物中含维生素D较少，不能满足需要;乳类含出生素D量甚少，虽然人乳中钙磷比例适宜(2：1)，有利于钙的吸收，但母乳喂养儿若缺少户外活动，或不及时补充鱼肝油、蛋晃、肝泥等富含维生素D的辅食，亦易患佝偻病。 3、生长过速 早产或双胎婴儿体内贮存的维生素D不足，且出生后生长速度快，需要维生素D多.易发生维生素D乏性佝偻病。生长迟缓的婴儿发生佝压病者较少。 4、疾病因素 多数胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等;严重肝、肾损害亦可致维生素D羟化障碍、生成量不足而引起佝偻病。 5、药物影响 长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，如苯妥英钠、苯巴比妥等可提高肝细胞微粒体氧化酶系统的活性，使维生素D和25(OH)D加速分解为无活性的代谢产物;糖皮质激素会对抗维生素D转运钙的作用

侏儒症与呆小症的区别?

呆小症 俗称别名 克汀病 甲状腺功能低下症 疾病概述 呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。 病因 病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。 症状 呆小症又名克汀病，或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。 诊断 X线检查：很早发现骨骼发育迟缓。患儿1岁时可能没有一块腕骨，3～4岁仅见1～2块腕骨，5～6岁时掌指骨骺尚未出现，成年时也未完成联合的骨骺。牙齿的发育同样迟缓。 实验室检查：血清蛋白结合碘很低，常在0.16μmol／L以下。24h甲状腺131碘吸收率很低，有时仅为零。 根据患儿发育异常、矮小，智力低下，骨骼X线特征，血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别，后者均无甲状腺功能低下的临床症状。 治疗 应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d。较大患儿甲状腺粉可加大至120~180 mg/d，并定期测血清蛋白结合碘，使其维持在0.71~0.95μmol/L水平。此外尚需补充增加营养。 并发症 主要表现发育差，身材矮小，病儿在出生后数周或数月反应迟钝，吮乳缓慢无力，嗜睡、少哭、不活泼。食欲差，便秘。随着年龄增长，发现患儿头大，前额小，发际低。两眼间距宽，鼻梁低平，眼裂窄，眼睑、手足背、外阴浮肿。张口伸舌，舌宽而厚常伸出口外，有时可影响吮乳和呼吸。头皮厚，头发粗、稀。皮肤干燥、脱屑，无汗。腹膨隆，常有脐疝。四肢短，手宽，指短。颈短而粗，两锁骨上窝有脂肪垫。有时皮肤呈橘黄色、粗厚，呈粘液水肿状，肢体可有发绀性青斑。由于身材矮小，上身比下身长。前囟闭合迟缓。牙齿生长慢，并易被腐蚀。病儿智力障碍，致使表情淡漠、呆蠢，学话迟缓，爬、坐、站、走皆晚于正常儿，行动笨拙，肌肉松弛无力。随着年龄增长，智力低下更明显，乃至不能参加正常学校学习。生殖器官和副性征发育也低下。 侏儒症 凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的３０％以上，或成年人身高在１２０厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。 小儿侏儒症的常见病因 侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因： 1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 软骨营养不良 为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型 又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 粘多糖病 由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 肾小管性酸中毒 是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 克汀病

软骨发育不全（侏儒症）能产前基因诊断吗？

答：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良（或致死性侏儒症）等相鉴别。 软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起，而且多数患者（约7/8 患者）是因新发生突变引起，无家族史。但是，除软骨发育不全外，软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。 （咨询专家：李巍)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页

假性软骨发育不良【假性软骨发育不良】

骨骺软骨发育不良，侏儒症的一种，孩子身材矮小。恕我直言，目前国际上还没有能使她成为正常人的资料方法。

（楼跃大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）